Vrodené ochorenie je prítomné už pri narodení.Vrodené ochorenie nemusí byť nevyhnutne dedičné (príklad: „nehody“ počas gravidity, napríklad kontakt matky s toxickými látkami, drogami, infekčnými chorobami, ktoré môžu byť zodpovedné za rôzne malformácie a anomálie).